由四川省衛(wèi)健委批準(zhǔn)成立的新生兒遺傳代謝疾病篩查分中心，是樂山唯一一家可以開展新生兒遺傳代謝疾病篩查的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。負(fù)責(zé)樂山、眉山、雅安三地市醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)出生新生兒遺傳代謝疾病的實(shí)驗(yàn)檢測(cè)、復(fù)查隨訪、診斷治療、質(zhì)量控制和信息統(tǒng)計(jì)反饋，以及全市新生兒遺傳代謝疾病篩查工作人員的業(yè)務(wù)培訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)、質(zhì)量控制和監(jiān)督檢查；是中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)“出生缺陷救助基地”，負(fù)責(zé)轄區(qū)內(nèi)新篩確診患兒以及其他各類遺傳代謝疾病患兒的救助工作。

該中心開展的篩查病種包括：先天性甲狀腺功能低下癥(CH)；苯丙酮尿癥(PKU)；先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)；葡萄糖-6磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥；串聯(lián)質(zhì)譜48種遺傳代謝病篩查；后續(xù)還將陸續(xù)開展新生兒遺傳代謝疾病基因檢測(cè)；新生兒耳聾基因檢測(cè)等新技術(shù)新項(xiàng)目。