唐氏綜合征(又稱先天愚型）是由21號染色體三體引起的出生缺陷，是智力低下最常見的遺傳學病因。18-三體綜合征是由胎兒18號染色體三體引起的出生缺陷。常伴有多種畸形，如：先天性心臟病等。開放性性神經(jīng)管缺陷（ONTD）是一類中樞神經(jīng)系統(tǒng)的出生缺陷，包括無腦兒、脊柱裂、腦膨出等。上述疾病大多數(shù)并非由家系遺傳而來，因此每個孕婦都有分娩先天缺陷兒的可能，患兒一旦出生則無法治愈。
唐篩是血清學產(chǎn)前篩查檢查的俗稱，是一種通過抽取孕婦靜脈血，檢測母體血清中甲胎蛋白、絨毛促性腺激素、游離雌三醇、抑制素A的濃度，并結合孕婦的體重、年齡、采血時的孕周等，計算出21號染色體三體綜合征、18號染色體三體綜合征、ONTD危險系數(shù)的檢測方法。
NT篩查是指頸部透明層厚度，又稱為頸后透明帶掃描，是通過B超手段測量胎兒頸項部皮下無回聲透明層最厚的部位，用于評估胎兒是否患有唐氏綜合征等染色體病的一項早期排畸檢查。若孕婦在NT檢查中檢測出NT值超出正常范圍，則應進一步進行排畸檢查。
NT檢查時間：11周之前做NT檢查從技術上來說很難實現(xiàn)，因為此時胎兒仍太??；而超過14周，胎兒皮下的積水可能會被正在發(fā)育的淋巴系統(tǒng)吸收，從而無法得出確切的檢測數(shù)據(jù)。因此，孕婦需在孕11-14周內(nèi)到醫(yī)院進行NT檢查。
唐篩檢查時間：34歲以下的年輕孕婦都應進行唐篩檢查，檢查可在妊娠15~20+6周內(nèi)進行。
唐篩和NT篩查屬于孕期產(chǎn)前篩查，其結果不是診斷，只是風險評估。篩查結果若為低風險，提示胎兒發(fā)生上述疾病的可能性較小，但不能完全排除上述疾病或其他異常的可能；篩查結果若為高風險，提示胎兒發(fā)生上述疾病的可能性較大；篩查結果若為臨界風險，提示胎兒發(fā)生上述疾病的可能性較一般人群高。建議在優(yōu)生遺傳醫(yī)生的指導下，根據(jù)自身情況，選擇外周血胎兒游離DNA檢測（無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測）或直接進行產(chǎn)前診斷（羊水穿刺）。
而已超過35歲的高齡孕婦、家族中唐氏綜合征患者、已經(jīng)生過唐氏綜合征患兒的女性，屬于高危人群，所以就不需要再進行血清學產(chǎn)前篩查，而應直接進行羊水穿刺檢查或絨毛檢查。
樂山市產(chǎn)前診斷中心簡介
樂山市產(chǎn)前診斷中心是樂山市唯一一家產(chǎn)前診斷機構，也是我省繼四川省產(chǎn)前診斷中心（四川大學華西第二醫(yī)院）之后，第二家獨立開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（無創(chuàng)DNA檢測）、基因拷貝數(shù)變異檢測（CNV-seq）的產(chǎn)前診斷機構。
科室擁有illumina NextSeq550AR二代測序儀、ABI 3500xl Dx一代測序基因分析儀、貝克曼UNICel 800Access化學發(fā)光免疫分析儀、徠卡全自動染色體掃描分析儀、ZEISS蔡司攝像顯微鏡及染色體分析系統(tǒng)、美國GEvoluson E8彩色多普勒超聲診斷儀、韓國麥迪遜WS80A彩色多普勒超聲診斷儀、飛利浦IU Elite彩色多普勒超聲診斷儀、邁瑞R7彩色多普勒超聲診斷儀、聯(lián)影UMR570 1.5T MRI。
具備資質和能力開展產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷所有類別的技術服務，包括：生化免疫、分子遺傳、細胞遺傳、醫(yī)學影像（超聲和核磁）、遺傳咨詢。服務人群覆蓋樂山全市并輻射周邊地市州。包括中孕期母血清學產(chǎn)前篩查（唐氏篩查）、地中海貧血篩查及基因診斷、外周血染色體檢測、羊水染色體檢測、快速產(chǎn)前診斷（QF-PCR）、母血污染鑒定、孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（無創(chuàng)DNA檢測）、基因拷貝數(shù)變異檢測（CNV-seq）、脊肌萎縮癥SMN1基因檢測、遺傳性耳聾基因檢測、家系全外顯子測序分析、單基因病擴展性攜帶者篩查；胎兒NT檢查、胎兒系統(tǒng)性超聲檢查（胎兒Ⅲ級檢查）、胎兒針對性超聲檢查（胎兒Ⅳ級檢查）、胎兒超聲心動圖檢查；胎兒磁共振成像（MRI）等。
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