“海綿寶寶”
“白雪公主”
“被定時的生命”
這些聽起來帶著點可愛的稱呼背后，都是一個個脆弱而無助的生命。這些疾病我們可能并不陌生，但它們都有一個共同外號：“隱性殺手”——隱性基因遺傳病。
一、脊髓型肌萎縮癥（SMA）
“海綿寶寶”指的是脊髓型肌萎縮癥（SMA），這種患者通常會在出生后逐漸出現(xiàn)肌肉無力、肌萎縮，嚴重的寶寶甚至在出生后六個月內就會因為吞咽困難、呼吸困難而結束幼小的生命。
這是因為他們同時擁有兩個有問題的SMA基因，然而這種罕見病其實并不“罕見”，正常人群中大約每40個人就有1人攜帶SMA基因。如果兩個同時攜帶了SMA基因的人相遇，他們可能有1/4的概率生下一個“海綿寶寶”。
“白雪公主”是白化病寶寶的代名詞，也有人叫他們“羊白頭”，這類人的皮膚、眉毛、頭發(fā)都像雪一樣白，看東西也常瞇著眼睛。這是因為他們的爸爸媽媽雖然不是白化病患者，但都攜帶了導致白化病的基因，且同時遺傳給了寶寶。大約每70個人中就有1個人攜帶白化病基因。
二、杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）
“被定時的生命”，即杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD），它是一種X染色體隱性遺傳病，一般情況下男性患者更常見?；颊咄ǔＴ趯W齡前會因為骨骼肌無力出現(xiàn)走路慢，走路像“鴨子”一樣的癥狀，逐漸導致行走不便，最終徹底失去行走能力，在20多歲因為心肌、肺部肌肉漸漸無力而死亡。
大家應該都知道，正常情況下，人類一共有23對染色體。分別是編號為1-22號的常染色體和決定性別的一對性染色體，而每一對染色體上都有成千上萬的基因，它們都是“相愛相殺”的雙胞胎。很多夫妻會問醫(yī)生：我們兩口子都是正常的，為什么會生下一個患病的寶寶？下面我們就一起來揭曉：
常染色體隱性遺傳病
夫妻雙方均攜帶了一個問題基因，那么他們的寶寶就有1/4的概率是患兒，同樣有1/4的概率是正常人，另外有1/2的概率和爸媽一樣是攜帶者。
性染色體隱性遺傳
如果夫妻雙方中母親的X染色體攜帶有致病基因，那么他們的寶寶有1/2的概率是正常的，有1/4的概率是患兒，還有1/4的概率和媽媽一樣是攜帶者。
很多夫婦是在生育患病寶寶后才知道自己是攜帶者，如果我們能在孕前就做隱性基因的相關檢查，提前知道自身情況，可在很大程度上避免孕育或生下一個有嚴重出生缺陷的寶寶，這樣也不會因為一個患病寶寶造成一個家庭永遠的遺憾。
樂山市產(chǎn)前診斷中心簡介
樂山市產(chǎn)前診斷中心是樂山市唯一一家產(chǎn)前診斷機構，也是我省繼四川省產(chǎn)前診斷中心（四川大學華西第二醫(yī)院）之后，第二家獨立開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（無創(chuàng)DNA檢測）、基因拷貝數(shù)變異檢測（CNV-seq）的產(chǎn)前診斷機構。
科室擁有illumina NextSeq550AR二代測序儀、ABI 3500xl Dx一代測序基因分析儀、貝克曼UNICel 800Access化學發(fā)光免疫分析儀、徠卡全自動染色體掃描分析儀、ZEISS蔡司攝像顯微鏡及染色體分析系統(tǒng)、美國GEvoluson E8彩色多普勒超聲診斷儀、韓國麥迪遜WS80A彩色多普勒超聲診斷儀、飛利浦IU Elite彩色多普勒超聲診斷儀、邁瑞R7彩色多普勒超聲診斷儀、聯(lián)影UMR570 1.5T MRI。
具備資質和能力開展產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷所有類別的技術服務，包括：生化免疫、分子遺傳、細胞遺傳、醫(yī)學影像（超聲和核磁）、遺傳咨詢。服務人群覆蓋樂山全市并輻射周邊地市州。包括中孕期母血清學產(chǎn)前篩查（唐氏篩查）、地中海貧血篩查及基因診斷、外周血染色體檢測、羊水染色體檢測、快速產(chǎn)前診斷（QF-PCR）、母血污染鑒定、孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（無創(chuàng)DNA檢測）、基因拷貝數(shù)變異檢測（CNV-seq）、脊肌萎縮癥SMN1基因檢測、遺傳性耳聾基因檢測、家系全外顯子測序分析、單基因病擴展性攜帶者篩查；胎兒NT檢查、胎兒系統(tǒng)性超聲檢查（胎兒Ⅲ級檢查）、胎兒針對性超聲檢查（胎兒Ⅳ級檢查）、胎兒超聲心動圖檢查；胎兒磁共振成像（MRI）等。
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