為降低出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，提高人口素質(zhì)，我院聯(lián)合四川大學(xué)華西第二醫(yī)院，擬對(duì)在我院建冊(cè)檢查的孕婦中抽取100對(duì)夫妻免費(fèi)開展“單基因病擴(kuò)展性攜帶者篩查”項(xiàng)目，該項(xiàng)篩查可一次檢測(cè)220種先天性缺陷疾病，（篩查費(fèi)原價(jià)5000元/每對(duì)夫妻）。

        單基因病是指由一對(duì)等位基因突變引起的疾病，如：地中海貧血、蠶豆病、色盲等。據(jù)統(tǒng)計(jì)，每個(gè)正常人平均攜帶2.8個(gè)隱性遺傳致病基因，且自身并不會(huì)表現(xiàn)出任何異常，如果一對(duì)夫妻恰好是同一種隱性遺傳致病基因的攜帶者，后代表現(xiàn)出嚴(yán)重出生缺陷病的概率高達(dá)25%。早發(fā)現(xiàn)、早診斷，可有效避免出生缺陷的發(fā)生，建議每對(duì)夫妻都應(yīng)進(jìn)行該項(xiàng)檢測(cè)。

        抽獎(jiǎng)時(shí)間：5月9日—7月11日，每周抽取10對(duì)幸運(yùn)夫妻。

        參與對(duì)象：孕11周之前在我院首次建冊(cè)（抽取全套血并預(yù)約NT彩超）繳費(fèi)的孕婦。

        參與方式：

        一、以建冊(cè)繳費(fèi)發(fā)票聯(lián)（醫(yī)院）作為抽獎(jiǎng)票，該發(fā)票聯(lián)背面寫上本人電話號(hào)碼、身份證號(hào)碼、按本人手印確認(rèn)。
        二、工作人員提前三天通知孕婦或家屬持抽獎(jiǎng)票、孕婦本人身份證到孕婦學(xué)校課堂進(jìn)行現(xiàn)場(chǎng)抽獎(jiǎng)。
        三、抽獎(jiǎng)現(xiàn)場(chǎng)，由孕婦或孕婦委托的家屬將抽獎(jiǎng)票放入抽獎(jiǎng)箱，工作人員現(xiàn)場(chǎng)公布抽獎(jiǎng)結(jié)果并核對(duì)發(fā)票與持有聯(lián)，抽中者完善相關(guān)資料并預(yù)約免費(fèi)檢測(cè)。
        四、最終解釋權(quán)歸樂(lè)山市婦幼保健院所有。

樂(lè)山市產(chǎn)前診斷中心簡(jiǎn)介

        樂(lè)山市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心為四川省產(chǎn)前診斷中心樂(lè)山分中心、樂(lè)山市產(chǎn)前診斷中心，我中心是樂(lè)山市唯一一家產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，是我省繼四川省產(chǎn)前診斷中心（四川大學(xué)華西第二醫(yī)院）之后，第二家獨(dú)立開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)）、基因拷貝數(shù)變異檢測(cè)（CNV-seq）的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)。
         擁有illumina NextSeq550AR二代測(cè)序儀、ABI 3500xl Dx一代測(cè)序基因分析儀、貝克曼UNICel 800Access化學(xué)發(fā)光免疫分析儀、徠卡全自動(dòng)染色體掃描分析儀、ZEISS蔡司攝像顯微鏡及染色體分析系統(tǒng)、美國(guó)GEvoluson E8彩色多普勒超聲診斷儀、韓國(guó)麥迪遜WS80A彩色多普勒超聲診斷儀、飛利浦IU Elite彩色多普勒超聲診斷儀、邁瑞R7彩色多普勒超聲診斷儀、聯(lián)影UMR570 1.5T MRI。
         具備資質(zhì)和能力開展產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷所有類別的技術(shù)服務(wù)，包括：生化免疫、分子遺傳、細(xì)胞遺傳、醫(yī)學(xué)影像（超聲和核磁）、遺傳咨詢。服務(wù)人群覆蓋樂(lè)山全市并輻射周邊地市州。包括中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查（唐氏篩查）、地中海貧血篩查及基因診斷、外周血染色體檢測(cè)、羊水染色體檢測(cè)、快速產(chǎn)前診斷（QF-PCR）、母血污染鑒定、孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)）、基因拷貝數(shù)變異檢測(cè)（CNV-seq）、脊肌萎縮癥SMN1基因檢測(cè)、遺傳性耳聾基因檢測(cè)、家系全外顯子測(cè)序分析、單基因病擴(kuò)展性攜帶者篩查；胎兒NT檢查、胎兒系統(tǒng)性超聲檢查（胎兒Ⅲ級(jí)檢查）、胎兒針對(duì)性超聲檢查（胎兒Ⅳ級(jí)檢查）、胎兒超聲心動(dòng)圖檢查；胎兒磁共振成像（MRI）等。