“恭喜中獎(jiǎng)的寶媽寶爸們，你們將免費(fèi)獲得價(jià)值5000元的‘單基因病擴(kuò)展性攜帶者篩查’項(xiàng)目檢測(cè)?！?月9日，我院孕期保健門診熱鬧異常，“單基因病擴(kuò)展性攜帶者篩查”項(xiàng)目首次抽獎(jiǎng)活動(dòng)正在如火如荼的開展。

      為降低出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，提高人口素質(zhì)，我院聯(lián)合四川大學(xué)華西第二醫(yī)院送出“大禮包”——5月9日至7月11日期間，將通過抽獎(jiǎng)的形式，從孕11周前在我院首次建冊(cè)（抽取全套血并預(yù)約NT彩超）繳費(fèi)的孕婦中，每周抽取10對(duì)夫婦免費(fèi)開展“單基因病擴(kuò)展性攜帶者篩查”。

      抽獎(jiǎng)活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)，我院副主任醫(yī)師喻云倩為參與抽獎(jiǎng)的寶媽寶爸們進(jìn)行一堂關(guān)于“孕前、孕期、哺乳期營(yíng)養(yǎng)”專題講座，讓在場(chǎng)寶媽們受益匪淺。隨后，抽獎(jiǎng)活動(dòng)正式開始，檢查抽獎(jiǎng)箱、放入名單、現(xiàn)場(chǎng)抽獎(jiǎng)……在大家的監(jiān)督中，抽獎(jiǎng)活動(dòng)公平公正，順利完成。

      “單基因病是指由一對(duì)等位基因突變引起的疾病，如地中海貧血、蠶豆病、色盲等。據(jù)統(tǒng)計(jì)，每個(gè)正常人平均攜帶2.8個(gè)隱性遺傳致病基因，且自身并不會(huì)表現(xiàn)出任何異常，如果一對(duì)夫妻恰好是同一種隱性遺傳致病基因的攜帶者，后代表現(xiàn)出嚴(yán)重出生缺陷病的概率高達(dá)25%?！庇髟瀑唤榻B說，早發(fā)現(xiàn)、早診斷，可有效避免出生缺陷的發(fā)生，通過“單基因病擴(kuò)展性攜帶者篩查”，可一次性檢測(cè)220種先天性缺陷病，建議每對(duì)夫妻都應(yīng)進(jìn)行該項(xiàng)檢測(cè)。

      早預(yù)防、早干預(yù)是防控出生缺陷的關(guān)鍵。我院產(chǎn)前診斷中心是樂山市唯一一家可以獨(dú)立開展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，是我省繼華西附二院之后，第二家具備獨(dú)立能力開展無創(chuàng)DNA檢測(cè)、基因拷貝數(shù)變異檢測(cè)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。目前已接受仁壽縣婦幼保健院、雅安市人民醫(yī)院及樂山市11個(gè)縣（市、區(qū)）20多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)的產(chǎn)前篩查標(biāo)本檢測(cè)。

      產(chǎn)診中心擁有illumina NextSeq550二代測(cè)序儀、Leica全自動(dòng)染色體掃描分析系統(tǒng)、ABI基因分析儀、貝克曼UNICel 800Access化學(xué)發(fā)光免疫分析儀、ZEISS蔡司倒置顯微鏡、ZEISS蔡司攝像顯微鏡及染色體分析系統(tǒng)等大型先進(jìn)醫(yī)療設(shè)備。主要開展唐氏產(chǎn)前篩查、羊水穿刺核型檢測(cè)、快速產(chǎn)前診斷、外周血染色體檢查、流產(chǎn)組織檢查、地中海貧血篩查和診斷、無創(chuàng)DNA檢測(cè)、基因拷貝數(shù)變異檢測(cè)、脊肌萎縮癥SMN基因檢測(cè)、耳聾基因檢測(cè)、單基因病擴(kuò)展性攜帶者篩查、家系全外顯子測(cè)序分析、以及進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良基因診斷等項(xiàng)目。