產(chǎn)前診斷
1.唐氏綜合征即21-三體綜合征(trisomy 21 syndrome)又稱先天愚型或Down綜合征,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導(dǎo)致的疾病。
2.唐氏綜合征危害有:發(fā)育遲緩、特殊面容、智力低下;男性沒有生育力,極少數(shù)女性患者可生育;免疫功能缺陷易發(fā)生感染,白血病的發(fā)病率較正常人高20倍;多伴有心臟畸形、先天性心臟病等;預(yù)期壽命短,患者30多歲時就開始出現(xiàn)老年癡呆的表現(xiàn)。據(jù)統(tǒng)計平均一個唐氏綜合癥患兒給家庭及社會造成的直接經(jīng)濟(jì)損失在100萬以上。
3.唐氏綜合征發(fā)生的原因:由于生殖細(xì)胞減數(shù)分裂染色體不分離或合子形成后有絲分裂時染色體不分離而造成,以及親代有21號染色體異常等情況。從產(chǎn)生的直接原因我們可以看出唐氏綜合可以發(fā)生于任何孕婦。具體來說孕婦存在以下情況會導(dǎo)至唐氏綜合征的發(fā)生率增高:1、年齡大于等于35歲且隨著年齡的增加發(fā)生率會進(jìn)一步增加;2、服用過具有致畸作用的藥物;3、食用過農(nóng)藥殘留超標(biāo)、含有不安全食品添加劑、防腐劑等物質(zhì)的食品;4、接觸有毒有害物質(zhì)(如:吸煙、飲酒、工業(yè)“三廢”);5、病原微生物感染等等;6、夫妻中任一方存在有21號染色體的異常。
4. 唐氏綜合征預(yù)防:避免上述情況的發(fā)生,懷孕后按時進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,避免唐氏綜合征患兒的出生。