新生兒疾病篩查結(jié)果查詢
2020-03-23...
新生兒疾病篩查告知書
2020-03-23尊敬的新生兒家長： 我們真摯祝賀您喜得貴子（千金）！祝賀您當上了爸爸（媽媽）！ 為了您的孩子健康成長和家庭幸福美滿，我們想和您談談新生兒疾病篩查的有關知識。 一、什么是新生兒疾病篩查？ 新生兒疾病篩查是指醫(yī)療保健機構(gòu)在新生兒期,用快速、簡便、敏感的檢測方法,對一些危害兒童生長發(fā)育、導致兒童智能障礙的...
新生兒多種遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜檢測
2020-03-23一、遺傳代謝病定義和分類遺傳代謝病(InheritedMetabolicDisorders,簡稱IMD)是由于基因突變使得機體糖、蛋白、脂肪和微量元素在代謝過程中所必需的酶或載體等蛋白功能缺乏，導致一系列臨床癥狀的遺傳病。多為單基因遺傳病，絕大多數(shù)屬于常染色體隱性遺傳，少數(shù)為常染色體顯性遺傳、X連鎖...
新生兒疾病篩查四項
2020-03-23先天性甲狀腺功能減低癥(CH)又稱呆小病”是兒科常見的內(nèi)分泌疾病,由于患兒甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙,使體內(nèi)甲狀腺水平不足,造成患兒生長發(fā)育落后,身材矮小,智力發(fā)育落后。寶寶出生時多無異常表現(xiàn)。少數(shù)患兒新生兒期可出現(xiàn)生理性黃疸時間延長,可有少哭、少動、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘,常在3-6個月后癥狀逐漸...
四川省新生兒遺傳代謝病篩查樂山分中心簡介
2020-03-23四川省新生兒遺傳代謝病篩查樂山分中心，是經(jīng)四川省衛(wèi)健委批準成立的樂山市唯一一家新生兒疾病篩查機構(gòu)，是全省最大的地級篩查中心。負責樂山、眉山、雅安三地市醫(yī)療保健機構(gòu)出生新生兒的遺傳代謝病的實驗檢測、復查隨訪、診斷治療、質(zhì)量控制和信息統(tǒng)計反饋等工作，以及全市新生兒疾病篩查工作人員的業(yè)務培訓、技術指導、質(zhì)...
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